STXBP1基因缺失預后會怎樣
網(wǎng)友提問 瀏覽0次 提問時間:2024-01-27 10:00 回答數(shù)量: 1STXBP1基因缺失預后會怎樣
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STXBP1基因缺失預后會怎樣
STXBP1基因是位于9號常染色體的顯性遺傳基因。代碼突觸膜融合蛋白1(STXBP1)在神經(jīng)元突觸信號傳輸過程中起著至關重要的作用。STXBP1基因缺乏可導致癲癇性腦病,主要特征是癲癇發(fā)作、智力障礙和發(fā)育遲緩,預后差。 在缺乏STXBP1基因后,癲癇和精神運動遲滯是兩種主要和獨立的臨床表現(xiàn)。癲癇通??梢酝ㄟ^藥物控制發(fā)作,但可能有嚴重的精神運動遲滯、肌肉緊張、震顫、頭圍小等癥狀。由于缺乏基因無法彌補,這種疾病無法完全治愈。建議在懷孕期間定期去醫(yī)院進行產(chǎn)前檢查。如果胚胎發(fā)育異常,可以根據(jù)醫(yī)生的建議終止妊娠。