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STXBP1基因缺失預后會怎樣

網(wǎng)友提問 瀏覽0次 提問時間:2024-01-27 10:00 回答數(shù)量: 1
患者信息:女 32歲 病情描述:

STXBP1基因缺失預后會怎樣

最佳回答百姓健康網(wǎng)54274位專家為您在線解答

病情分析:

STXBP1基因是位于9號常染色體的顯性遺傳基因。代碼突觸膜融合蛋白1(STXBP1)在神經(jīng)元突觸信號傳輸過程中起著至關重要的作用。STXBP1基因缺乏可導致癲癇性腦病,主要特征是癲癇發(fā)作、智力障礙和發(fā)育遲緩,預后差。 在缺乏STXBP1基因后,癲癇和精神運動遲滯是兩種主要和獨立的臨床表現(xiàn)。癲癇通??梢酝ㄟ^藥物控制發(fā)作,但可能有嚴重的精神運動遲滯、肌肉緊張、震顫、頭圍小等癥狀。由于缺乏基因無法彌補,這種疾病無法完全治愈。建議在懷孕期間定期去醫(yī)院進行產(chǎn)前檢查。如果胚胎發(fā)育異常,可以根據(jù)醫(yī)生的建議終止妊娠。

馬玉燕 馬玉燕主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院 回答時間:2024-01-29 向TA提問

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宮頸糜爛 妊高征 月經(jīng)不調(diào) 婦科炎癥

老年人,高血壓癥多年,吐痰出血,慢性肺炎

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張顯昌 住院醫(yī)師 愛心醫(yī)生

回答于:2014-09-14

病情描述:醫(yī)生請問下,我父親本身有高血壓,這兩年老咳嗽,醫(yī)院檢查說是慢性肺炎,最近咳嗽出血,拍片子說是發(fā)炎,治療好點了,但是最近咳嗽更嚴重了,還發(fā)燒,這是怎么回事?

醫(yī)生建議:這個是有可能的,慢性支氣管炎發(fā)展為慢阻肺,再發(fā)展就是肺心病,呼吸衰竭了,建議應該注意臥床休息!

感冒掛水之后長紅包,有點癢

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夏歡 愛心醫(yī)生

回答于:2014-09-13

病情描述:感冒掛鹽水?,周三第一次掛水做過皮試?然后昨天中斷了?今天掛水結束之后身上長包?很癢:看什么情況

醫(yī)生建議:掛水結束之后身上長包、 很癢,考慮是過敏的可能性大。

尿檢紅細胞一直比較高

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胡云帆 愛心醫(yī)生

回答于:2014-09-11

病情描述:7歲,女孩,超聲報告描述:腎臟:形態(tài)正常,包膜光滑,實質(zhì)回聲正常,集合系統(tǒng)無分離。輸尿管:無擴張。膀胱:內(nèi)未見異常。左側腎靜脈探查:平臥位時左腎靜脈內(nèi)徑5.2mm,經(jīng)腸系膜上動脈與腹主動脈間內(nèi)徑1.5Mm,直立位時前者6.9mm后者1.0mm兩者之比值4:1。Doppler檢測:左腎靜脈擴張段MDK:11.3cm/s?。超聲提示:符合左腎靜脈壓迫綜合征。雙腎、輸尿管及膀胱未見明顯異常。尿檢報告:紅細胞11.7H白細胞133.1H?管型3.74H小圓上皮細胞0.6類酵母細胞0,紅細胞(HPF)21.1,白細胞(HPF)24,管型(LPF)10.85,上皮細胞5.2,細菌573.7,BACT-L103.3,結晶數(shù)量0,病理性管型0.53紅細胞信息未提示,畸形率72%,尿微量白蛋白(比濁法)8另外一份尿檢:CR??肌酐?酶法?1.573,CA?鈣??MXB法?0.18?CA/CRCA/CR比值0.04還查了血液乙肝,免疫球蛋白正常還查了血液乙肝,免疫球蛋白正常.
這是第一次的檢查,然后每個月去一次,尿檢,一直是紅細胞高;4-5個,醫(yī)生一開始沒配藥,后來配了黃芪,吃了大概一個月說不用吃了,過了三個月去復查紅細胞又高了,又配了黃芪和腎炎舒,今年4月開始紅細胞:10-13,5月份10-15。今年三月又全面檢查了一次,醫(yī)生說三項都是好的,就是紅細胞比原來高了:

醫(yī)生建議:你好,血尿的產(chǎn)生屬于泌尿系感染,建議,清淡飲食多飲水,注意休息,藥物,阿莫西林膠囊,甲硝唑片,三金片等,

肛門長了尖銳濕疣怎么辦?

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董超科 住院醫(yī)師 愛心醫(yī)生

回答于:2014-09-14

病情描述:本人男,肛門和龜頭上長了尖銳濕疣,求醫(yī)生開個中藥的方子,如穿山甲,川黃連,敗醬草,赤芍,鐵膽粉,海南沉,黃芪,板藍根,野菊花,生地,茵陳等要多少克?

醫(yī)生建議:治療分二步.第一步去疣體.第二步防復發(fā).去疣體很容易可用藥物或是手術方法.主要是防復發(fā).現(xiàn)在的防復發(fā)藥物分為二種.一種是干擾素干擾病毒復制的過程屬西藥有一定副作用.另一種就用些清熱解毒和補氣養(yǎng)血的中藥.通過調(diào)節(jié)免疫能力來治療效果顯著。

我想請問一下紅斑狼瘡病會不會在臉上一定出現(xiàn)紅斑?

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張靜 愛心醫(yī)生

回答于:2014-09-13

病情描述:本人女,最近身上和臉上感覺很不舒服,癢癢的,還出現(xiàn)了紅色的斑塊,更可惡的是很難看的。我只能戴口罩出門了。

醫(yī)生建議:您好,紅斑狼瘡是一種主要侵犯結締組織的自身免疫疾病,可以累及全身各個系統(tǒng)的組織器官,從而引起多臟器病變。如不及時正確治療,嚴重病例可危及生命。近年來,由于醫(yī)學免疫學的發(fā)展,很多病人在發(fā)病早期被發(fā)現(xiàn)并及時治療,不少重癥病人經(jīng)過中西醫(yī)結合治療,已完全能夠控制病情,長期穩(wěn)定,直到痊愈。

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